10 de marzo de 2025
El mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar redefine su base hereditaria
Lo realizó un equipo de más de 300 científicos. Analizaron datos de más de 158 mil personas con la enfermedad y publicaron los resultados en la revista Nature. Qué pistas aportaron para dar una mejor atención a los pacientes
>El Se caracteriza por episodios de manía, en los que se experimenta euforia, impulsividad y disminución de la necesidad de sueño, así como Un nuevo estudio publicado en El trabajo estuvo liderado por Kevin O’Connell y Ole Andreassen, ambos investigadores de la Universidad de Oslo, Noruega. El estudio contó con la participación de un equipo internacional de más de 300 científicos y se realizó en el marco del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.Consultado por Infobae, Sergio Strejilevich, médico psiquiatra y director de Asistencia e Investigación en Trastornos del Ánimo (ÁREA), comentó tras leer el trabajo: “Es una investigación interesante, con una metodología novedosa. El objetivo fue identificar con mejor precisión la arquitectura genética del trastorno bipolar y estratificarlo en subtipos”.
El concepto de trastorno bipolar ha evolucionado a lo largo del tiempo. En el siglo XIX, se describió como una “psicosis maníaco-depresiva”.
Más adelante, en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en la del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) que publica la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, se consolidó la idea de una condición con subtipos diferenciados: el tipo I, con episodios maníacos severos, y el tipo II, con hipomanía y episodios depresivos. Estos avances permitieron una mejor categorización y tratamiento del trastorno.El nuevo estudio publicado en Nature confirmó que la arquitectura genética del trastorno bipolar varía según el subtipo y la forma en que se diagnosticó a los pacientes.Asimismo, la investigación identificó 36 genes vinculados a la enfermedad y resaltó la implicación de tipos celulares específicos, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas. Estos hallazgos diferencian al trastorno bipolar de otros trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y la depresión.
Silvia Herlyn, médica psiquiatra y profesora de psicofarmacología en la Facultad de Psicología de la Universidad de Buenos Aires (UBA), opinó al ser consultada por Infobae que el estudio constituye “un aporte importante. Se trata de un estudio serio, que brinda datos muy precisos y que fue realizado con un número muy vasto de personas de los distintos continentes”.En tanto, Delfina Lahitou Herlyn, médica psiquiatra e investigadora del Instituto de Neurociencia que depende de FLENI y Conicet en la Argentina, comentó a Infobae: “El trastorno bipolar puede desarrollarse durante la adolescencia y la juventud y puede generar discapacidad. Es importante su diagnóstico temprano para prevenir complicaciones. Sería importante también contar en el futuro con pruebas genéticas específicas para detectar a personas que pueden estar en mayor riesgo”.
Para llevar a cabo este estudio, los investigadores utilizaron un metaanálisis de asociación del genoma completo (GWAS) con datos provenientes de 79 cohortes.
Se analizaron muestras de personas con diferentes etnias, incluyendo europeos, asiáticos del Este, afroamericanos y latinoamericanos. La investigación también integró estrategias avanzadas de mapeo genético para identificar los genes asociados con el trastorno.Además, los datos obtenidos sugieren que ciertos fármacos podrían actuar sobre las vías biológicas identificadas, lo que abre la posibilidad de desarrollar tratamientos más específicos.
Los investigadores subrayan que futuros estudios deberán incluir muestras más diversas para mejorar la comprensión del trastorno.Para hacer el trabajo, los autores contaron con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, que proporcionó apoyo clave para la infraestructura, gestión de datos y coordinación del proyecto.
Los síntomas del trastorno bipolar suelen ser recurrentes, pero es posible recuperarse. “Si la persona recibe la atención adecuada, puede hacer frente a sus síntomas y llevar una vida plena y productiva”, según los expertos de la OMS.“Las personas con trastorno bipolar merecen un trato respetuoso y digno, y se les debe dar voz en la toma de decisiones sobre su tratamiento y la atención que reciben”, aclaró la agencia sanitaria.
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